2023年第三屆「金蝸牛獎」頒獎典禮9月8日在湖南省長沙市舉行，香港大學深圳醫院（以下簡稱「港大深圳醫院」）成骨不全多學科團隊榮獲「金蝸牛獎——罕見病醫學貢獻獎」，港大深圳醫院骨科醫學中心主任杜啟峻教授攜團隊成員到場領獎。

    背負着重重的殼  堅持着一步步前行

    「金蝸牛獎」是中國罕見病領域的首個公益獎項，以「表彰中國罕見病領域傑出貢獻者」為宗旨，每年舉辦一屆，共設立罕見病社群貢獻獎、罕見病醫學貢獻獎、罕見病產業推動獎、罕見病行業貢獻獎、年度致敬人物五個獎項，以鼓勵為罕見病領域做出貢獻的個人、團體與機構，推動罕見病醫學的發展，並提高公眾對罕見病的關注度，對促進罕見病研究、改善患者的醫療服務和提高社會支持都具有積極的影響。

    港大深圳醫院成骨不全多學科治療中心成立於2016年，由杜啟峻教授牽頭集合患者治療所需骨科、康復醫學科、兒科、牙科、耳鼻喉科、眼科、神經外科、呼吸內科、婦產科、產前診斷與生殖、麻醉、護理、醫務社工等等，歷經多番探索與融合，匯聚各學科資源優勢，打造出一支成骨不全多學科協作的專家團隊，為全年齡段成骨不全患者提供全學科一站式診療服務。目前，成骨不全多學科診療中心可以完成骨科、神經外科、牙科等相關手術與治療，並開創多項國內外新技術，已服務患者上千人。團隊已聯合國內各省數十家醫院及患者組織建設成骨不全協作網絡和支持網絡，推動國內成骨不全整體診療水平的提升和服務完善。杜教授亦牽頭獲得2025年國際成骨不全大會主辦權，這是國際高規格成骨不全學術會議，設立30餘年來將首次在亞洲舉辦。

    一碰就碎的「瓷娃娃」  一群執着的健康守護人

    今年14歲的小伊（化名）生下來第一天，護士拍了下她的屁股，沒想到就是這一輕輕的一拍，小伊的骨頭就斷了......

    小伊患的疾病，就是成骨不全Osteogenesis Imperfecta (OI)，俗稱為「脆骨病」、「玻璃骨」，以反覆骨折、骨脆性增加為主要臨床特徵，為此，這一特殊的患者群體也被稱為「瓷娃娃」。

    因為成骨不全，小伊骨折了40餘次。這些年來，她一次又一次地接受手術和治療，也成了港大深圳醫院的老朋友。在經歷了兩次下肢矯正手術之後，今年，小伊又出現了脊柱側彎。杜啟峻教授介紹說：「我們發現她的脊柱從90度變為120度，會導致心、肺功能下降，甚至有可能影響生命，不能再等了，必須進行脊柱矯正手術。」

    成骨不全合併脊柱側彎，是非常高風險的複雜手術。由於小伊的骨頭很脆弱，要把她變彎骨頭掰直，與骨質正常的患者矯正手術，難度完全不在同一個等級。為確保手術順利，杜啟峻教授帶領港大深圳醫院成骨不全多學科團隊，經過兩個多月的討論和研究，集合多學科智慧，為小伊打造出一套專屬手術方案。

    功夫不負有心人，在所有學科的緊密配合下，小伊脊柱矯正手術順利進行，達到了預期效果，術後康復情況良好。她又一次露出自信的微笑，向守護她健康的杜教授團隊表示感謝。

    一個又一個這樣的患者故事背後，是一群永不放棄，努力呵護「瓷娃娃」的健康守護者，多年來，這樣的故事在港大深圳醫院不停延續，患者與醫者之間，也在互相傳遞溫暖，治癒身心。

    臨床診療+科研  早干預早治療避免嚴重畸形

    成骨不全是一種遺傳性結締組織罕見病，由於基因突變導致I型膠原蛋白缺陷，迄今已發現有20多種致病基因，發病率約為1:15000-1:20000，全國預計約有十萬名患者。

    成骨不全雖然罕見，但像很多疾病一樣，早發現、早干預、早治療，在很大程度上可以避免患者出現身體嚴重畸形。

    在積極進行臨床診療的同時，港大深圳醫院成骨不全團隊更是在科研和教學方面不懈努力，不斷探索治療新技術，積極傳播和培訓治療經驗，使全國各地成骨不全患者得到更好的關注和照護。團隊常年聯合香港、歐洲、美國、加拿大、澳大利亞等多個科研團隊開展成骨不全基礎研究和臨床研究。2015年小兒骨科實現了國內首次在OI手術中應用3D打印技術，同年聯合北京協和、天津醫院等專家共同編譯國內首版《成骨不全醫學指南》，2017年小兒骨科與康復醫學科參與國際OI通用評估體系的制定，2019年設立國內第一個「骨骼發育不良疾病國際臨床醫生進修項目」。2020年醫院建立成骨不全專職科研團隊，搭建實驗平台及系統分析多學科臨床及科研數據，迄今已參與及主持了7項成骨不全相關科研項目（含基礎研究和臨床研究），其中有國家級項目2項。

    據了解，港大深圳醫院長期致力於罕見病相關學科建設，將罕見病治療作為高質量建設的重點任務之一。目前醫院可開展國家目錄（121個）中的104個罕見病病種的診療工作，涉及從產前診斷到內外科治療再到康復等全生命周期的篩查診斷治療，覆蓋了兒童、成人罕見病。醫院已形成具有深港融合特色的罕見病多學科（MDT）團隊。院長張文智教授多次主持罕見病院級MDT討論會議，他表示，醫院將進一步加快完善罕見病救治在醫、教、研、管全方位的建設步伐，抓住深港融合契機，為罕見病患者獲得更好治療堅持不懈地努力。（記者 林麗青 通訊員 港深醫信）