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第9屆小兒神經病學鵬城論壇開幕

第9屆小兒神經病學鵬城論壇開幕

責任編輯:郭昕玥 2023-07-17 15:44:43原創 來源:香港商報網

    近年來,癲癇診療和小兒神經病學取得哪些進展?如何應對藥物難治性癲癇?7月15日,第9屆小兒神經病學鵬城論壇在深圳開幕。來自全國各地的小兒神經病學和癲癇診療專家進行了深入探討,給出了答案。

    癲癇病因,基因變異是一大「元兇」

    癲癇的病因,是一道待解的醫學謎題。目前,國際抗癲癇聯盟(ILAE)將癲癇的病因分為六大類:基因相關性、結構性、代謝性、免疫性、感染性及病因不明。各種病因會導致患者的腦部發生病變,形成一個或多個反覆異常放電的「病灶」。「病灶」異常放電,導致大腦神經元反覆傳導異常電信號,進而對肢體發出指令,導致癲癇發作的各種臨床表現。癲癇患者的腦部都必然存在一個或多個「病灶」,這些「病灶」就是導致癲癇發作的直接「元兇」。

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    「基因相關性癲癇,是較為常見的」,深圳市兒童醫院神經內科主任廖建湘介紹,該類型癲癇患者,因自身基因、染色體異常導致癲癇發生,部分患者的下一代也有確診癲癇。目前,精準醫學越來越多應用到小兒神經病學和癲癇診療中,基因治療或靶向治療成功的疾病也越來越多。對於小兒癲癇患者,尤其是難治性癲癇患者,建議儘早檢查基因、染色體、線粒體基因,做代謝篩查等,精準診斷和治療,以免耽誤治療。

    藥物難治性癲癇,應儘快進行聯合治療

    根據國際抗癲癇聯盟定義,應用2種正確選擇且可耐受的抗癲癇藥物方案(無論單藥或聯合用藥)仍未能達到持續無發作的,被稱為藥物難治性癲癇。在癲癇患者中,7成以上患者藥物治療後癲癇會得到緩解或不再復發,但仍有3成左右會發展為藥物難治性癲癇。一旦發展到藥物難治性癲癇的地步,再調整抗癲癇藥物治療效果微乎其微。

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    中國抗癲癇協會2023修訂版《臨床診療指南癲癇病分冊》建議,對於藥物難治性癲癇患者,應儘快聯合非藥物治療,包括癲癇外科手術、生酮飲食治療、神經調控治療等。其中,癲癇外科病灶切除後2年,約有70%的患者不再發作;採用生酮飲食療法治療的癲癇患者,約有20%—50%的不再發作;採用神經調控治療的患者,無發作率也在10%左右;此外,抗癲癇治療方案還包括類固醇皮質激素治療,靜脈丙種球蛋白和精準治療等。

    「藥物難治性癲癇患兒,最重要的還是查明病因,明確診斷,找到最優的治療方案」,深圳市兒童醫院神經內科主任廖建湘表示,以手術治療為例,精準的術前評估和手術治療是兩道「門檻」。治療過程離不開神經外科精湛的手術,也離不開神經內科精準的術前評估,同時也需要包括神經電生理、影像、病理、麻醉科及重症監護室和護理醫生的團隊密切合作配合。(記者 林麗青 通訊員 深兒醫)

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