2024年9月12日是第20個中國預防出生缺陷日。當天，江西省2024年預防出生缺陷日主題宣傳新聞發布會召開。據悉，今年活動主題是「預防出生缺陷，守護生命起點健康」。

    出生缺陷不僅關乎每一個家庭的幸福，更關系到整個社會的發展和全人類的未來。2017年，江西省政府辦公廳印發《關於在全省開展免費婚前醫學檢查工作的指導意見》，推進以「婚檢婚登機構緊鄰設置」便民模式為關鍵的免費婚檢。全省婚檢率連續5年穩定在96%以上的高位，2023年達到98.66%。

    江西省衛生健康委婦幼健康處處長、一級調研員葉穎在會上表示，江西持續築牢三級預防，加強新生兒疾病篩查，全省新生兒遺傳代謝病篩查率98.76%，新生兒聽力篩查率97.58%。實施出生缺陷幹預救助項目，不斷擴大救治病種和救助覆蓋面。截至2024年8月累計救助結構性畸形患兒4100余人，救助金額4600余萬元；救助遺傳代謝病患兒810余人，救助金額600余萬元；定額救助350余名苯丙酮尿癥患兒每人每年8000-20000元，有效地保障了全省出生人口素質和兒童健康水平穩步提升。

    2023年江西省政府將「免費提供出生缺陷防控服務」納入民生實事，2024年再次將「優化出生缺陷防控服務」納入民生實事，對其項目內容、管理方式、服務機構等方面都進行了優化。經優化後，通過民生實事提供的免費服務，能有效篩查10余種出生缺陷疾病。

    自「免費出生缺陷防控服務」民生實事啟動實施以來，已累計為全省137.15萬人次孕婦免費提供四項產前篩查服務，為144.90萬人次新生兒免費提供四項新生兒疾病篩查，為全省孕產婦及其家庭節約生育成本2.9億元，篩查診斷出胎兒畸形、先天性甲狀腺功能低下、先天性心臟病等異常情況8800余例，均有效告知，積極幹預。

    吉安市是江西省最早開展產前免費基因檢測工作的設區市。自2018年6月以來，吉安市每年投入3千余萬元，啟動了周期為5年的免費基因檢測篩查民生工程，項目包含孕婦無創產前基因篩查、地貧基因檢測和新生兒耳聾基因檢測，以精準醫學推動精準防病，致力於降低出生缺陷風險和致殘率，防止群眾因病致貧、因病返貧。5年來，吉安市基因檢測覆蓋率已提升至90%以上。經產前診斷有效阻斷了437例嚴重出生缺陷，同時為281例耳聾高危兒童建立了保健檔案，

    據介紹，下一步，江西省還將持續鞏固民生實事的工作成果，將「優化出生缺陷防控服務」民生實事納入「幸福江西」的民生工作內容，形成常態長效工作機製，持續發力，縱深推進。通過持續加強宣傳教育、持續提升服務能力、持續強化三級預防，不斷提升江西省預防出生缺陷服務能力。（記者 黃淩媛）